重庆市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型研究

摘要

遗传性红细胞萄萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是人类最常见的酶病。已发现G6PD基因突变型126种，除5种为缺失外，其余均为点突变。中国人有15种突变类型，G6PD生化变异型与基因突变型之间无明显关系。几个基因突变型可能产生一种生化变异型，而几种生化变异型可能源于一种基因突变型。G6PD缺陷的临床表现均为G6PD基因突变所致。为及时准确地对新生儿进行及早诊治，降低死亡率，提高生存质量。我们将2001年12月1日至2003年9月30日来我院就诊的，重庆市54新生儿为研究对象，检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症患者基因突变类型，初步估计其基因突变频率并探讨其临床意义和遗传学特征。　　通过实验得出结论：本研究是在重庆市第一次检出新生儿G6PDG1388A、G1376T突变。研究证明：突变特异性扩增系统(ARMS)法不仅是一种简便、快速、经济的检测G6PD基因突变的方法，而且对临床诊断、群体遗传学、人类学和基因地理学都有积极意义。G6PD基因突变检测，可作为我国民族渊源、民族迁移和变动规律研究的一项遗传学指标。

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前言

材料和方法

实验结果

讨论

小结

参考文献

综述 人类G6PD及其分子生物学研究进展

74例蚕豆病临床分析

攻读学位期间论文发表情况

致谢