粤西汉族人CTLA-4基因多态性与Graves病遗传易感性研究

摘要

目的: 通过检测粤西汉族人初诊Graves’disease(GD)患者细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)基因的外显子1+49位点A/G多态性和启动子 -318位点C/T多态性分布，并将CTLA-4基因多态性与Graves眼病(GO)的发病作相关分析，以探讨粤西汉族人CTLA-4基因多态性与GD遗传易感性的关联以及CTLA-4基因多态性与GO发病的相关性。 方法: 把取自在粤西出生长大的无亲缘关系的汉族居民分为2组：初诊GD组90例，其中男性20例，女性70例，年龄18～70岁，平均年龄(44±26)岁；正常组(为健康人)92例，其中男性20例，女性72例，年龄20～71岁，平均年龄(45.5±25.5)岁；其中GD组根据有无发生Graves眼病再分为GO亚组(35例)和无眼病GD亚组(55例)。 1.应用化学发光法测定血清TSH、FT3、FT4。 2.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测各组CTLA-4基因的外显子1+49位点A/G多态性及启动子 -318位点C/T多态性，分析其基因型及等位基因表达频率在各组中的分布及差异。 3.GO的诊断及分级采用1977年美国甲状腺协会(ATA)制定的诊断标准(NO SPECS)，并除外其他能引起突眼的眼球及眼眶病变。 结论:1.CTLA-4基因外显子1+49位点A/G多态性与粤西汉族人GD的遗传易感性相关联，GG基因型及G等位基因是GD的易感基因，AA基因型及A等位基因是GD的保护基因。 2.CTIA-4基因启动子 -318位点C/T多态性可能与粤西汉族人GD的遗传易感性无关联。 3.CTLA-4基因外显子1+49位点A/G多态性及启动子 -318位点C/T多态性与粤西汉族人GO的发病无相关性，它们并不是GO的遗传易感基因。

目录

声明

摘要

1前言

1.1研究背景

1.2研究目的

1.3研究内容

2材料和方法

3结果

4讨论

5小结

参考文献

文献综述 碘与自身免疫性甲状腺疾病的研究进展

致谢

附录