Treacher collins综合征一家系三例

摘要

文Treacher Collins Syndrome(TCS OMIM number 154500)，又称Franceschetti综合征、下领面骨发育不全症。章介绍了Treacher collins综合征的临床特征，且该病具有遗传特性。自Treacher Collins报告该综合征以来，对该病的致病基因及遗传方式尚不明确，通过用完整的酵母人工染色体和此区域的部分连续克隆群作为标记物，创立了此区域的转录图，并结合cDNA克隆化和cDNA末端快速扩增技术，得到了完整的TCS基因(TCOF1)编码序列。提出TCOF1基因编码一个由1411个氨基酸组成的蛋白质，由其功能不全则会导致TCS。