Apert综合征1例

摘要

认识Apert综合征的临床表现、诊断方法,以提高对此疾病的诊断率.描述一例Apert综合征患者临床表现、影像学、基因结果.基因检测,从受检者外周血中提取基因组DNA,构建基因组文库,然后通过探针杂交捕获相关的目的基因外显子及相邻内含子部分区域,并进行富集.富集的目的基因片段通过下代高通量测序仪Illumina HiSeq进行测序,对明确的致病性变异,采用Sanger测序对受检者及父母进行验证.对患者持续随访,并对此疾病进行文献复习.