产前三维超声诊断Apert综合征1例

摘要

胎儿颅骨光环完整,略呈"三叶草"型,脑中线居中,透明隔腔显示,双侧侧脑室未见增宽及形态异常,小脑形态未见异常,颅后窝未见增宽;双上肢肱骨、尺桡骨均显示,双手形态异常;双下肢股骨、胫腓骨均显示,双足形态异常;胎儿其他系统均按照产前超声Ⅲ级检查规范进行筛查无异常发现.目前多数患儿为生后确诊，需要在生后短期内进行手术及康复治疗，预后不佳。因此产前超声诊断对于此畸形的评估为产前优生优育咨询以及是否出生及生后的治疗方案有着重要指导作用，产前三维超声成像可以较清晰地显示颜面外观形态的异常程度及手足畸形的程度，可以对诊断提供更多的信息和诊断信心。