血友病的基因治疗日渐成熟

摘要

由于30多年来对F9和F8基因特征的深入了解,使得重组因子产品的开发和转基因技术治疗血友病成为可能.血友病基因治疗的进展曾在3次美国血液学会全体科学大会上予以公布,即1988年首次治愈大型动物的血友病模型,2011年首次在血友病患者中取得持续性载体来源的因子Ⅸ活性,以及2016年我们的试验结果报道载体来源的因子Ⅸ活性保持在轻度降低或正常水平.这一有临床意义的进展、加上众多正在进行的重组腺相关病毒(rAAV)介导的血友病转基因临床试验表明,以改变血友病治疗模式为目标的基因治疗有可能很快成为统实.尽管最近在研发几种治疗血友病的新药,但基因治疗因一次治疗就可能改善、甚至治愈疾病而具有独特价值.