TBX20基因-283位点G/A变异对启动子活性的影响

摘要

目的：探讨-283G/A对TBX20启动子活性的影响.方法:分别构建含有G或A等位基因的启动子区荧光素酶报告载体,进行双荧光素酶报告实验； Patch软件预测此位点可能的转录因子结合位点, EMSA,CHIP实验进一步验证；构建转录因子表达载体,观察过表达转录因子后不同基因型的荧光素酶活性的变化.结果：双荧光素酶报告实验显示G型等位基因的启动子活性显著高于A型启动子活性(P<0.01)。结论：TBX20基因5'UTR区-283位点G／A变异引起ZIC3结合位点的丧失，从而丧失ZIC3对TBX20基因的转录激活作用而使启动子活性降低进而影响TBX20基因的表达。