Nodal信号通路对TGA形成的作用分析

摘要

先天性大动脉转位(Transposition of the great arteries,TGA)是一种常见且严重的先天性心脏病(CHD),是婴儿期内最常见的发绀型心脏病,占所有CHD患者数量的9.9％,且相较于其他类型CHD而言死亡率较高.TGA作为圆锥动脉干类疾病的重要一种，目前对其遗传学研究尚处于初步阶段，已发现同TGA相关的基因突变很少，且缺乏从信号通路入手的系统性研究。因此本文就Nodal信号通路中的信号分子和能够引起TGA发生的致病基因进行比较分析，评估Nodal信号通路在TGA发生中的作用。