精准医学——重型药疹基因研究最新进展

摘要

皮肤药物过敏反应的表现非常多样化,包括轻微的红斑丘疹(maculopapular eruption,MPE)到严重的史帝文生-强生症候群(Stevens Johnson Syndrome,SJS)或毒性表皮坏死症(toxic epidermal necrolysis,TEN)和药物疹合并嗜伊红血症及全身症状(drug rash with eosinophilia and systemic symptoms,DRESS).其中SJS、TEN和DRESS又称「严重型皮肤药物过敏反应」(Severe cutaneous adverse drug reactions,SCAR),属于罕见却可能致命的疾病.引起SCAR的原因主要是药物.常见诱发SCAR的药物包括抗癫痫药物,降尿酸药物,抗生素及非类固醇抗发炎药物等.在台湾引起SCAR最常见的三个药物为：carbamazepine,allopurinol,及phenytoin.此三药物占近十年来台湾药害救济五成以上的案例.近年来的药物基因学研究进步，找出许多常见药物诱发SCAR的相关基因，不只可当是为判定过敏药物之参考，也可应用于用药前的基因筛检。