产前诊断46,XX,t(2;18)(p10;q10)一例

摘要

许多研究证明，FISH在诊断染色体数目异常中具有快速，准确、灵敏等优点，已经在许多产前诊断中心常规应用。但FISH也有一定的局限性，在临床应用中应注意特殊情况，具体问题具体分析。本研究中，最初羊水染色体核型和FISH结果不符，胎儿羊水染色体核型与母亲染色体核型均染色体2和18易位.而羊水间期细胞FISH重复检测2次仍提示18-三体。进一步对孕妇外周血及培养的羊水细胞进行中期细胞FISH检测，结果胎儿与母亲均显示3个18号染色体的天蓝色杂交信号。经过遗传咨询后，孕妇要求继续妊娠，胎儿出生后随访未发现异常。由此可见，在产前诊断中，应当将经典的染色体核型分析与FISH检测同时进行，这两种检测方法可以相互验证，避免漏诊和误诊，提高产前诊断的准确性和成功率。同时在为孕妇进行遗传咨询时，应当针对不同情况采取个体化的产前诊断策略和优生优育指导。