目的:探讨戊二酸尿症I型(glutaric acaduria type I)的临床特征、诊断治疗及基因突变情况.方法:对6例戊二酸尿症l型患儿的临床表现、实验室检查、诊断治疗及基因突变情况进行分析.结果:主要临床表现:精神运动发育落后或倒退6例,头围增大6例,发作性呕吐5例,肌张力异常3例,异常姿势或不自主运动2例,惊厥2例,发作性嗜睡1例.实验室检查:气相色谱/质谱联用分析(GC/MS)显示6例尿戊二酸和3-羟基戊二酸浓度均显著增高.二氧化碳结合力减低5例,乳酸增高4例,贫血3例,代谢性酸中毒2例.头颅MRI检查6例均异常,脑外侧裂、脑室增宽6例,基底节异常信号4例,髓鞘发育延迟3例,硬膜下出血2例.6例基因检查均发现基因突变.6例患儿给予左卡尼丁、维生素B2、饮食调节及对症治疗,随访23～35个月,3例明显好转.结论:戊二酸尿症I型临床表现多种多样,其主要特征为精神运动发育落后或倒退、头围增大、头颅MRI脑外侧裂增宽.GC/MS尿有机酸分析是确诊戊二酸尿症I型的有效方法.早期诊断及治疗是改善预后的关键.
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