UGT1A1基因突变与黑衣壮族新生儿高胆红素血症的关系研究

摘要

目的:对广西地区黑衣壮族高胆红素血症新生儿UGT1A1基因多态性进行检测,探讨UGT1A1基因突变是否为广西黑衣壮族新生儿不明原因高胆红素血症发生的因素.方法:对112例病因不明的黑衣壮族新生儿高胆红素血症新生儿和67例正常黑衣壮族新生儿的UGT1A1基因第1及第4外显子进行PCR扩增、凝胶电泳、基因测序,计算等位基因频率,比较两组间等位基因频率差异.结果:在两组新生儿中只发现G71R基因突变,且等位基因频率分别为0.147和0.052,差异有统计学意义,在两组新生儿UGT1A1基因的第1及第4外显子中均未发现其他突变类型.结论:广西黑衣壮族新生儿UGT1A1基因第1外显子可能只存在G71R基因突变,第4外显子可能不存在任何突变类型.G71R基因突变可能是黑衣壮族新生儿高胆红素血症发生的原因之一.