Prader-Willi综合征的早期识别与分子诊断

摘要

目的：探讨Prader-Willi综合征早期识别的临床特征及分子遗传学诊断.方法：对2011年6月至2012年3月复旦大学附属儿科医院收治的临床疑似PWS的患儿,采用甲基化特异性-多重连接探针扩增(MS-MLPA)技术进行分子诊断及遗传机制鉴别,分析患儿的临床特征及临床干预情况.结果：纳入本研究的7例患儿均为男婴,年龄为生后1天至2.5月龄.患儿的共同临床特征包括:①母孕期胎动减少;②中枢性肌张力低下、吸允无力、喂养困难;③外生殖器发育不良.部分患儿存在皮肤色素偏低及PWS的特征性面容(杏仁眼、上嘴唇薄、口角向下等).7例患儿中5例为PWS缺失型(占71.4％),另2例患儿的MS-MLPA检测结果提示甲基化异常,经与父母遗传信息的连锁分析,明确为PWS母源同源二倍体型(占28.6％).结论：Prader-Willi综合征在小婴儿期主要表现有母孕期胎动减少、不明原因中枢性肌张力低下/吸允无力/喂养困难,外生殖器发育不良也很常见.采用MS-MLPA技术对上述患儿进行早期分子遗传学诊断,有助于早期干预、改善预后.