存在持续性C3、C4减低的非SLE肾脏疾病

摘要

目的：文章对近期肾脏病房临床工作中一些存在持续性补体减低的病例进行总结,期望能从中探讨补体缺陷在肾脏疾病发展过程中所起的影响,归纳这些患儿的临床特点及合理有效的治疗方案.方法：观察对象为5名存在持续性补体减低并排除乙型肝炎病毒相关肾炎的肾脏疾病患儿,他们均为男性,年龄从5岁到13岁不等.对这些患儿进行了1-6年的随访,主要观察项目包括临床表现、病程、诊断、肾穿结果、补体水平、主要治疗、基因分析及预后等.结果：已有大量文献报道C3、C4缺陷与多种肾小球疾病有关,观察的这几个病例临床诊断及病理各不相同,分别为:不典型溶血尿毒综合症、膜增生性肾小球肾炎、系膜增生性肾小球肾炎及紫癜性肾炎.这些患儿都存在持续的C3和/或C4减低:C30.04-0.429g/L(0.6-1.5g/L),C40.06-0.11g/L(0.12-0.36g/L),且尚未发现有SLE证据.这些患儿都发病较早(6个月-10岁),病程迁延,但目前病情控制尚平稳.其进一步病情变化及预后仍有待观察.对这些持续性补体减低的肾脏病患儿进行的补体基因检测大多提示存在基因突变,而且多数未见报道及SNP数据收录,是否具有致病性仍待进一步证实.结论：需要对存在补体减低的肾脏病患儿进行随访及补体监测.对于临床上怀疑有先天性补体缺陷的患者有必要进行基因检测,这不仅有助于明确病因,同时对于中国人群补体缺陷的基因结构研究也必不可少.积累更多的临床病例有利于我们总结该类患儿的临床特点,探索疾病发生、发展机制及更合理的治疗手段.