4个新HLA等位基因的确认

摘要

目的：识别并确认两个新的HLA等位基因.rn 方法：应用PCR-SBT、GSSP及单链测序基因分型技术对4份中华骨髓库供者样本进行HLA-A、B、DRB1位点进行基因分型,将所得序列与现有数据库内数据进行序列比对.rn 结果：4个样本各有一个位点与目前已知的相应HLA-A、B等位基因序列均不一致,样本1与其同源性最高的A*11:01:01的差异表现在第2外显子区域中的193G＞T,194C＞T,导致第41位密码子由丙氨酸变为亮氨酸,样本2与其同源性最高的B*44:02比较差异表现在第2外显子区域中第320位碱基由G＞A,导致编码的第83位密码子由精氨酸变为组氨酸,样本3与其同源性最高的B*40:06:01的差异表现在第2外显子272位碱基由C＞T,导致第67位密码子由丝氨酸变为苯丙氨酸,样本4与其同源性最高的B*46:01:01比较差异表现在第3外显子区域中第387位碱基由G＞C,但并未引起所编码的氨基酸的改变.rn 结论：4个样本分别为HLA-A和HLA-B位点的新等位基因,并已被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*11:97、HLA-B*44:127、HLA-B*40:162和HLA-B*46:01:07.