220例COPD患者FGF10基因多态性与COPD易感性的关系

摘要

目的：本研究采用标签单核苷酸多态性(tag single nucleotide polymorphism,tSNP)的方法对FGF10进行全基因的关联研究,探讨FGF10基因多态性与COPD易感性和疾病进展程度的关系.方法：COPD组为2007年6月至2012年5月因COPD急性加重(AECOPD连续收住呼吸科治疗的220例患者,男性142例,女性78例,平均年龄74.00±10.04岁.肺功能采用患者近一年稳定期的数据.对照组为年龄、性别与COPD相匹配的我院体检健康人群,共285例,男性183例,女性102例,无心、肺、脑、肝、肾等重大疾病,平均年龄72.45±8.57岁.COPD组与对照组在年龄、性别、吸烟指数等相配对.并对轻中度组和重度、极重度组在年龄、吸烟量、疾病病程、体重指数等进行了比较.应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP) (rs10473352、rs16873956、rs2973644)和SNaPshot法(rs1011814、rs10402070、rs723166)检测220例COPD组患者和285例健康对照组FGF 10基因的标签单核苷酸多态性(tSNP)位点的基因型分布频率.所得数据采用x2检验进行Hardy-Weinberg平衡检验,用非条件1ogistic回归模型计算比数比(OR)及95％可信区间(CI),年龄、吸烟指数、病程、体重指数比较用t检验.结果：两组在吸烟量、疾病病程、体重指数之间差异均无统计学意义(P＞0.05).但COPD轻中度组与重度、极重度组在年龄之间差异存在统计学差异(P＜0.05).COPD组与对照组比较,rs2973644基因型和等位基因频率均具有显著性差异(χ2=6.188、6.021 P＜0.05).rs10473352基因型在COPD组与对照组具有显著性(x2=6.213 P＜0.05)差异,但等位基因频率没有显著性(x2=3.395 P＞0.05)差异.COPD组与对照组rs16873956、rs1011814、rs10402070、rs723166基因型,两组基因型频率、等位基因分布比较无统计学意义.rs1011814在COPD患者轻中组与重、极重度组基因型分布中存在显著差异(χ2=6.264 P＜0.05).结论：FGF10 rs2973644、rs10473352多态性位点可能与中国北方汉族人群COPD易感性相关;rs1011814多态性位点与COPD的严重程度相关.慢性阻塞性肺疾病是一种具有多基因遗传倾向的复杂疾病, 研究疾病相关的易感基因,用于高危人群筛查,也是从源头上控制这些疾病的重要手段,对早期预防、基因治疗、开发新药都具有重要价值.