新生儿Apert综合征1例

摘要

Apert综合征又称为尖头并指（趾）综合征，为一种罕见疾病，发病率约为1/65000。该病遗传方式常见于散发常染色体显性遗传，也可能为隐性遗传。其主要表现为颅缝早闭所致尖颅畸形，突眼和面部严重发育不良，也可伴有脑发育不良或畸形、眼距增宽、眼睑下垂、耳发育异常、听力障碍、牙形态或牙列异常、手足指趾并指(趾)畸形等表现。根据根据遗传学研究Apert综合征患者后代有50%的遗传率，其致病是由1Oq25-10q26的FGFR2基因突变所致，目前发现有FGFR2 Ser252Trp或Pro252Arg两种突变。但是FGFR2 Ser252Trp突变的患者主要表现为严重的颅面部骨骼畸形，而FGFR2 Pro252Arg突变的患者主要表现为严重的手足并指/趾畸。该患儿表现为头面部畸形与手足指(趾)畸形同时并存，考虑与两种基因突变同时存在。为了澄清患儿是否存在患有Apert综合征家族史，经反复询问，其家长否认在家族系谱中有此类疾病发生，该患儿属于家族中首次出现的病例，因此，考虑其它因素导致患儿发生了基因突变。在诊疗过程中，发现其母亲为“乙肝小三阳”，在孕期未做正规孕期检查，并曾服用保肝药物，是否与此有关，值得进一步研究。本患儿Apert综合征发生，提示孕期正规产检的重要性，如在孕期应用三维超声可早期发现胎儿的四肢及颅面部畸形，从而及时采取相应措施，这对保证优生优育，提高人口质量具有重要意义，因此，加大孕检宣传，势在必行。