中国大陆散发性肌萎缩侧索硬化患者C90RF72基因六核苷酸重复片段的异常扩增及其临床表型

摘要

目的：通过检测中国大陆散发性肌萎缩侧索硬化(sALS)患者C9ORF72基因六核苷酸(GGGGCC)重复片断异常扩增的发生率,探讨其在中国大陆sALS患者遗传背景中的作用,分析该重复片断异常扩增与临床表型之间的关联.方法：采集920例sALS患者DNA样本和临床资料,经荧光片断长度检测和重复引物PCR方法,检测DNA样本的C9ORF72基因六核苷酸(GGGGCC)重复片断扩增情况.结果：共检出3例患者(0.3％,3/920)携带C9ORF72基因六核苷酸(GGGGCC)重复片断异常扩增,均为男性,发病年龄54～58岁,均以上肢无力起病,后延髓受累,病程12～40月.未携带该重复片段异常扩增的917例患者平均重复数为3.89±2.57 (2～14).结论：本研究证实了中国大陆sALS患者中存在C9ORF72基因六核苷酸(GGGGCC)重复片断异常扩增,虽其发生率远低于欧美人群,但仍是我国sALS患者不容忽视的致病基因之一.