C9ORF72基因座中具有六核苷酸重复扩增的非人类动物

摘要

提供了一种非人类动物(例如啮齿动物)疾病模型，所述疾病与C9ORF72异源六核苷酸重复扩增序列有关，所述非人类动物的内源C9ORF72基因座包含异源六核苷酸重复(GGGGCC)。本文所公开的包含异源六核苷酸重复扩增序列的非人类动物可以进一步展现与一种或多种神经退化性病症(例如肌萎缩侧索硬化(ALS)和/或额颞痴呆(FTD)等)有关的特征和/或表型，所述异源六核苷酸重复扩增序列包含六核苷酸(GGGGCC)序列的至少一个情形，例如重复。还提供了鉴定治疗候选物的方法，所述治疗候选物可以用于预防、延迟或治疗一种或多种神经退化(例如肌萎缩侧索硬化(ALS，也称为楼格瑞病)和额颞痴呆(FTD))。