一例TPMT*3基因正常的患者服用硫唑嘌呤致三系减少

摘要

患者2014年诊断为干燥综合征，硫唑嘌呤( Azathioprine，AZA)和6一巯基嘌呤（6-mercaptopurine，6-MP）是嘌呤类免疫抑制剂，主要通过干扰嘌呤代谢，影响嘌呤核苷酸的合成，进而抑制细胞DNA，RNA及蛋白质的合成。研究表明硫嘌呤药物所致白细胞减少可能与6-TGNs的血药浓度密切相关。6-TGNs血药浓度存在的个体差异又促使了对硫嘌呤药物相关代谢酶的研究，结果发现TPMT基因的突变会导致白细胞减少的发生率增加。因而美国FDA推荐患者在用药前监测硫唑嘌呤代谢相关的基因位点TPMT来预防该不良反应发生。