新生儿原发性先天性淋巴水肿1例及家系分析

摘要

原发性先天性淋巴水肿(primary congenital lymphoedema,PCL)是一种罕见的疾病,中国近25年新生儿先天性淋巴水肿仅有6例个例报道,家系报道仅有2个.国外学者对该病亦缺乏研究和文献报道.本院2006年至今诊断新生儿水肿病例共34例,但诊断新生儿原发性先天性淋巴水肿仅1例.本文探讨新生儿原发性先天性淋巴水肿的临床表现及诊断方法,以提高对本病的认识.