SMA患者亲属具有相同基因型无临床症状一家系报道

摘要

通过临床表现与基因检测诊断1例3型SMA患者，并对其家系进行SMA致病基因进行筛查，发现Ⅱ1SMN1纯合缺失而无临床表现，此情况国内尚无相关报道，会对先证者及Ⅱ，进行随访，关注其疾病进展。关于SMA临床表型的影响因素尚需进一步研究，结合此家系，对于SMA患者及其家系进行相关基因筛查是有必要的。