父母MTHFR基因型对子代发生先天性心脏病的影响

摘要

目的 旨在探讨父母双方MTHFR基因型与后代发生先天性心脏病风险之间的关系.方法 采用成组病例-对照研究方案,收集来自辽宁省内沈阳、本溪、大石桥市、抚顺、大连等十余个市县研究对象肘静脉血液,用PCR-RFLP方法确定MTHFR基因型.结果 两纽父、母亲单独比较其基因型构成、等位基因频率,无显著性差异;父母各种基因型组合两两比较也未见统计学差异.将父母的等位基因合在一起,则病例组的T等位基因频率(58.76％)显著高于对照组(50.77％),P＜0.05,OR值1.30;父母双方均是纯合突变会增加后代患先天性心脏病的危险,P＜0.05,OR值为3.84;通过计算后代纯合突变的概率,发现后代纯合突变的概率越大,患CHD的风险性越大.结论 父母双方的MTHFRC677T基因型对后代先心病的发生具有同等重要的作用,父母遗传给后代的一对突变等位基因(TT)是CHD发生的危险因素之一.