气相色谱—质谱法对北京地区436例高危婴幼儿遗传性代谢疾病的检测

摘要

目的：了解中国北京地区高危婴幼儿遗传性代谢疾病(inherited metabolic disorders,IMD)的发病率、病种及临床表现.rn 方法：利用气相色谱-质谱法(gas chromatography-mass spectrometery,GC-MS),对2012.6-2013.5期间来自本院病房和门诊具有代谢紊乱相关征兆的436例高危婴幼儿进行尿液GC-MS检测和数据分析.rn 结果：在436例高危婴幼儿进行尿液GC-MS检测和分析,检测出代谢异常279例(64.0％),其中确诊IMD病例19例(4.4％),疑似IMD 22例(5.0％).IMD病例中有甲基丙二酸血症15例,丙酸血症、高苯丙氨酸血症、尿素循环异常和焦谷氨酸尿症各1例.本院医生建议,确诊为IMD的患儿到专门的遗传门诊进行治疗和随访.对尿素循环异常的患儿进行基因分析，确诊为鸟氨酸转氨酶缺乏症，确诊前已经死亡。疑似IMD的22例，包括乳酸血症13例，原发性甘油尿症5例，脂肪酸代谢异常4例，Citrin缺陷症、酪氨酸血症、半乳糖血症、3-甲基巴豆酞辅酶A梭化酶缺乏症、枫糖尿症各1例，需结合临床表现、串联质谱检测及基因分析确诊。其他代谢异常238例(54.6%)表现为尿乳酸、蔗糖、乳糖、半乳糖、N-乙酞酪氨酸、琥珀酸、双羧酸水平增高以及丝氨酸/苏氨酸比例异常等。rn 结论：甲基丙二酸血症为北京地区高危婴幼儿最常见的遗传性代谢病，对临床表现和常规实验室检查不能明确病因的患儿应尽早进行GC-MS检测，以便早期诊断和干预，必要时联合应用串联质谱检测和基因分析诊断。我院儿科门诊亟待解决的问题是开展专门的遗传门诊，以方便代谢异常患儿的治疗和随访。