尿素酶预处理-气相色谱-质谱法选择性筛查遗传代谢病高危患儿327例初步研究

摘要

目的通过对遗传代谢病高危患儿尿液成分进行生化分析,筛查遗传代谢病,为临床诊断和治疗提供实验依据.方法收集遗传代谢病高危患儿尿液标本,经去尿素、加内标、除蛋白、真空干燥、三甲基硅烷基衍生等处理后,应用气相色谱-质谱联用仪分析尿液中有机酸、氨基酸、糖类、多醇、嘌呤、嘧啶等成分.这一流程在国际上被称为尿素酶预处理-气相色谱-质谱法.结果对来自中国大陆6省、区和直辖市的327例遗传代谢病高危患儿的尿液标本进行检测,共筛查出遗传代谢病16种27例,阳性率为8.26%,其中高苯丙氨酸血症、甘油尿症和Leigh综合征各3例,丙酸血症、甲基丙二酸尿症、von Gierke病、果糖-1,6-二磷酸酶缺陷病、果糖尿症各2例,多种羧化酶缺陷病、戊二酸血症Ⅰ型、枫糖尿病、高甘氨酸血症、3-氨基异丁酸尿症、半乳糖血症、瓜氨酸血症Ⅱ型及Fanconi综合征各1例.经临床干预虽然仍有部分患儿预后不良,但多种羧化酶缺陷病、甲基丙二酸尿症、半乳糖血症等患儿获得较好的治疗效果.其余患儿的病情有待追踪观察.结论应用尿素酶预处理-气相色谱-质谱法分析尿液成分,是筛查某些遗传代谢病的有效方法,检测结果可为患儿的诊断和治疗提供有效指导.