开放性脊柱裂一例(对于胎儿畸形过度诊断的原因初探)

摘要

本文病例资料患者刘XX,女,24岁,孕2产0,现孕16周常规孕前检查, 在检查该患者时首先发现胎头异常，呈“柠檬征”首先想到开放性脊柱裂，继而发现脉络丛后移，向下平移探头未见透明隔腔(不排除孕周过小因素)，在小脑切面发现颅后窝池消失，小脑显示欠清，似呈香蕉征样改变，更增加了开放性脊柱裂的诊断信心。rn 转至颜面冠状切面扫查发现胎儿鼻似只见一个鼻孔，鼻骨存在，因孕周过小鼻唇部显示不十分清楚，此时联系前面未见透明隔腔，故怀疑是否合并前脑无裂畸形。rn 在扫查脊柱时发现纵切面颈段与胸段正常，腰段与胸段成角，向背侧拱起，并呈兰条强光带，横切时腰段由腹侧向背侧呈“八”字形。联系脑部异常可确定开放性脊柱裂诊断。rn 继续向下扫查发现胎儿双腿一直呈盘曲状，于胫胖骨长轴切面可见足底长轴，此点较支持足内翻的诊断，而且脊柱裂合并足内翻较为常见。rn 此例胎儿支持前脑无裂畸形诊断的条件过少，因孕周过小、阱服体缺失、开放性脊柱裂等因素均可造成透明隔腔消失。rn 在发现一处异常后，常常急于发现第二处异常，故有过度诊断的可能。rn 对于这个问题的产生原因分析如下:rn 1.对疾病的认识不足，分析问题考虑的过于片面。rn 2.发现一点疑似或贴近的问题便急于诊断，这一点在年轻医生上尤其多见。rn 3.切面扫查不够全面，尤其应增加颅脑的冠状切面扫查，这对于发现侧脑室前角是否融合极为重要。