citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症

摘要

本文对citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症进行了探讨。文章指出，新生儿黄疽临床常见，但遇到黄疽持久不退且有肝功能损害者应想到citrin缺乏。若伴有高血氨和高乳酸血症，同时AFP明显增高，则应从速作血样MS-MS和尿样UP-GC-MS等相关检测，尽早作出NICCD的临床诊断，以便采取针对性措施早期治疗，改善患儿预后。