皖南地区非特发性生精障碍患者Y染色体微缺失的研究

摘要

目前全世界已婚育龄夫妇不孕不育的发病率高达10％~15％,其中男女因素各占一半。男性不育的病因复杂,其中由于遗传缺陷包括基因突变和染色体异常作引起的精子发生障碍估计约占男性不育的30％以上。人类Y染色体上有一段在无精子或少精子症患者中易发缺失的区域,称为无精子因子(azoospermia factor, AZF),分为AZFa、AZFb、AZFc3个区。国内外研究AZF微缺失的对象主要是特发性不育患者,缺失率在1％~55％。近年来也有报道,提示许多非特发性不育,如在隐睾、精索静脉曲张、染色体核型异常的患者也隐藏AZF区缺失,其缺失程度与特发性不育男性所研究的缺失程度相同。本文论述了对皖南地区这类存在相关病因的无精子症和严重少精子症患者进行Y染色体微缺失筛查。