遗传性眼底病变的ERG与分子生物学

摘要

视网膜电图((electroretinogram ERG)是一项重要和客观的视功能检测的方法，尤其在遗传性视网膜病变中不仅用于评价视功能变化的特性，而且在某些疾病中具有一定的诊断意义。随着分子生物学的新进展，基因诊断己提到议事日程上来，那么ERG与基因诊断之间有何关系?这两者联系对临床有何应用价值?等等，这些都是眼科医生需要了解和掌握的。rn 除了性连锁先天性视网膜劈裂(x-linked congenital retinoschisis)目前认为属单基因突变的病变外，大部分遗传性眼底病变多为多基因突变的病变，多基因突变使研究更复杂化。目前临床较为有价值的研究方法之一是分析疾病的基因型( genotype )和表型(phenotype)的关系，本文通过几个遗传性眼底病变的例子研究了同一种病的不同个体有同一种基因突变，其表型特征是否一致，或在同一家庭有同一种基因突变，受患家庭成员的表型又是否一致，以获取临床上诊断依据。