单基因遗传性神经肌肉病临床、病理、分子生物学诊断

摘要

介绍了单基因遗传性神经肌肉病的概念，阐述了遗传性神经肌肉病的诊断流程，分析了遗传性骨骼肌疾病的概念和分类，并探讨了该病的发病机制和病理。阐述了遗传性周围神经病的概念，并介绍了该病的电生理诊断方法和临床治疗。