二代测序在遗传性神经肌肉病分子生物学中的应用

摘要

遗传性神经肌肉病（inherited neuromuscular disorders,NMDs）是一组少见的累及神经（遗传性运动感觉周围神经病、肌萎缩侧索硬化、遗传性脊肌萎缩症等）、肌肉（各型肌病/肌营养不良、离子通道病等）及神经-肌肉接头疾病的单基因遗传性疾病,多以肌无力、肌萎缩,伴/不伴肌张力低下及感觉障碍为主要临床表现,可于新生儿、儿童或成年期发病,为患者及其家庭以及公共卫生造成极大负担。