MLPA和FISH筛查早孕期流产胚胎中的染色体异常

摘要

目的：应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,ML-PA)和荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测流产胚胎中各种染色体异常,帮助这些流产患者分析流产原因.rn 方法:收集早孕期流产胚胎的绒毛组织样本,提取基因组DNA,应用MLPA-P070探针进行分析.用FISH检测胚胎是否为多倍体.G显带核型分析对结果进行验证.rn 结果：MLPA分析85例流产胚胎,发现26例为三体,1例+21、+22的双三体,4例性染色体单体,7例部分单体或部分三体;45例未发现异常.FISH检出5例三倍体胚胎.综合MLPA和FISH结果共检出42例染色体异常胚胎.rn 结论:应用MLPA和FISH可以高效的筛查出染色体异常的流产胚胎,并且避免细胞培养失败的问题,为流产患者夫妇的再次妊娠提供了有价值的信息。