山西地区7例waadenburg综合征患者基因突变分析

摘要

目的:对山西地区7例waadenburg综合征患者就MITF、PAX3、SOX10和SNAI2四个基因进行基因突变分析.rn 方法:PCR扩增MITF、PAX3、SOX10和SNAI2基因的全部外显子,并测序分析.rn 结果:本研究共计检测到7个突变位点,其中,MITF基因的c.649-651delAGA(p.Arg217del)和c.640C/T(p.R214X)突变位点已见报道,PAX3基因的c.72delG (p.G24fs)、c.185T/C(p.M62T)、c.118C/T(p.Q40X)、c.128G/T(p.G43V)突变位点和SOX10基因检测到的c.422T/C(p.L141P)突变位点均为首次报道.rn 结论：本研究采用分子生物学方法对waadenburg综合征患者进行基因突变分析,为明确病因提供重要依据.