先天性心脏缺陷致病风险因素的研究进展

摘要

近年来,随着卫生状况和医疗保健水平的提高,婴儿死亡率逐渐下降,而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重却在逐渐增加.2014年世界卫生组织报道每年约27万新生儿死于先天性缺陷,出生缺陷成为世界共同关注的健康问题.我国出生缺陷率呈逐年上升态势.先天性心脏病(Congenital HeartDisease,CHD),也称先天性心脏缺陷(CongenitalHeart Defects,CHDs)是指由于心脏、血管在胚胎发育过程中形成障碍或出生后本应自动关闭的通道未能闭合所致的形态、结构和功能异常,是胎儿时期心血管发育异常引起的一组畸形的总称,是导致婴幼儿死亡或残疾的主要原因之一.如何降低CHD的发病率是亟待解决的重大公共卫生问题.提出基因遗传、表观遗传和环境因素的交互作用被认为是CHD致病原因。许多经济不发达地区临床诊断设施不完善，民众仅能获得有限的卫生保健服务，因此而导致不发达国家的CHD患病率与发达国家存在差异。差异可随着观察对象个体因素的不同而发生变化，也可能随着遗传、环境、社会经济或种族的原因而改变。