新等位基因HLA-B*5413的发现和确认

摘要

目的：研究一例新的等位基因HLA-B*5413的发现和确认.方法：应用PCR-SSP技术进行HLA分型检测；PCR-SS0技术进行HLA分型复核;DNA测序技术进行新等位基因的核苷酸序列测定,在NCBI和EBI基因数据库上进行基因序列比对分析验证,最后提交.结果 新等位基因与所有已知的HLA-B座位的等位基因的序列均不相同,与同源性最高的HLA-B*5401相比,在第二外显子上有6个核苷酸差异:第229位置上G→A,导致第77位丝基酸→天冬酰氨(Ser→Asn),第238位置上A→T,导致第80位天冬酰酸→异亮氨酸(Asn→Ile),第240、241位置上C→G、T→C导致第81位亮氨酸→丙氨酸(Leu→Ala),第244位置上G→T,导致第82位精氨酸→亮氨酸(Arg→Leu),第246位置上G-C导致第83位甘氨酸→精氨酸(Gly→Arg).结论 2007年4月世界卫生组织HLA新基因命名委员会正式将这例新基因命名为HLA—B*5413.