急性肝衰竭型威尔逊病2例

摘要

威尔逊病(Wilson disease,WD)，即肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration )，是一种原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，基因定位于13q14.3,蛋白产物是一种铜转运p型ATP酶。本文介绍了两例急性肝衰竭型威尔逊病的病历资料，对WD的诊断标准进行简述，指出治疗可予以铜螯合剂增加铜排泄，D-青霉胺是首选药物，它能使血液和组织中的铜从尿液中排除，而且能和铜在肝中形成无毒复合物消除游离铜的毒性;其次可以应用减少铜吸收的药物(如锌制剂)。肝移植应用于WD暴发性肝炎或有严重肝功能不全且药物治疗无效的患者。目前亦有通过人工肝救治成功的个例报道。