中国并发外斜视的马凡氏综合征一家系

摘要

目的：描述中国一个常染色体显性遗传的马凡氏综合征家系特征;方法：对家系成员进行眼科、心血管等临床检查及5年的随访;结果：在这个四代中国人的家系,6例患者均有晶状体半脱位、外斜视,未患病的家庭成员没有发现.结论：在这个中国马凡氏综合征家系发现患者并发外斜视,这是一个新的发现;研究结果有助于研究马凡氏综合征的发病机制.