家族性进行性骨化性纤维组织结构不良的临床分析及基因突变检测

摘要

目的：进行性骨化性纤维组织结构不良(FOP)，或称进行性骨化性肌炎，是一种罕见的遗传性结缔组织病，以先天的拇趾畸形，再发的软组织肿胀最后生成异位骨化结节为主要特征。FOP是常染色体显性遗传病，编码转化生长因子日或BMP的Ⅰ类丝/苏氨酸跨膜受体的基因—ACVR1是该病的致病基因。FOP的致畸致残率很高，目前尚无有效的治疗方法，所以如何对该病进行早期诊断，以避免更多创伤所致的异位骨化形成和进展显得尤为重要。本研究主要针对北京协和医院收治的1个家系中2例临床诊断FOP的患者进行临床资料分析以及ACVR1基因突变检测，以求发现其临床特点和遗传学改变。结论：本研究对北京协和医院收治的1个家系共2例临床诊断进行性骨化性纤维组织结构不良的患者进行临床资料的总结和分析，二者的临床表现和影像学检查符合FOP的典型特征。通过遗传学检测，发现了ACVR1基因4号外显子的c. G617A杂合突变，该突变为存在于各种族FOP患者中的一个热点突变，推论该突变是2例患者的致病原因。