一种新的低血磷性佝偻病致病基因及其应用

摘要

本发明揭示了发生g.[7785‑7788delGTGA]突变的MSH6突变基因为HR的新的致病基因，MSH6突变基因的突变片段序列如SEQ ID NO：1所示。拥有SEQ ID NO：1所示序列的MSH6突变基因二倍体纯合基因型会导致人类低血磷性佝偻病的发生，拥有SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2‑SEQ ID NO：4所示序列中的任一个MSH6突变基因组成的二倍体杂合基因型也会导致人类低血磷性佝偻病的发生，且均呈常染色体隐性遗传。在此基础上，本发明提供了基于PCR捕获测序以及基于常规PCR和Sanger测序的两种突变检测试剂盒，这些对于HR的筛查、诊断、生育指导具有重要的意义，特别是有助于从源头上杜绝HR患儿的出生。此外，对于MSH6基因特定突变的揭示也有助于HR发病机制的探究以及治疗药物和方法的开发。