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高利红; 胡予; 章振林;
复旦大学附属中山医院老年病科 上海200032;
上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科 上海市骨疾病临床研究中心 200233;
常染色体隐性遗传性低血磷性佝偻病1型; 牙基质蛋白1; 基因突变;
机译:家族性低血磷性抗维生素D佝偻病的临床和X线特征——附一家系6例报告
机译:低血磷性抗维生素D性佝偻病的X线表现(附8例报道)
机译:家族性低血磷性抗维生素D佝偻病(附一个家族3例报告)
机译:Sarcomere蛋白质基因突变和遗传性心脏病:β-心肌肌苷重链突变导致心内膜肌肌瘤和心力衰竭
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:一种新颖的CYp27B1基因突变导致猫科动物的维生素d依赖性佝偻病键入Ia
机译:通过全基因组关联研究鉴定的Dmp1基因中的新的无义突变负责在Corriedale绵羊中遗传性佝偻病。
机译:评估佝偻病患病率的可行性。包容性日期:05/01/06 - 10/31/08。
机译:一种检测C.-53-2A> G Prestin基因突变的方法(SLC26A5),导致非综合征性常染色体隐性遗传性耳聋的发展
机译:利用限制性片段多态性检测导致抗药性的基因突变的方法
机译:物质失活的方法会导致免疫球蛋白HOLDIGE馏分的不相容性反应,用于治疗性或预防性使用并建立免疫球蛋白HOLDIG血馏分
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