DNA混合物中的组织甲基化模式分析

摘要

利用特定基因组位点的甲基化水平测定不同组织对DNA混合物的贡献。M个组织类型的组织特异性甲基化水平可以用于对DNA混合物中所测量的混合甲基化水平进行解卷积，以测定M个组织类型中的每一个的贡献率。可以选择具有跨越组织类型和跨越个体的特定性质的各种类型的基因组位点，以便在测定各种组织类型的贡献时提高准确性。贡献率可以用于检测特定组织的异常贡献，指示组织的疾病状态。还可以利用对不同尺寸的DNA片段的贡献率的差异来鉴定特定组织的疾病状态。可以在特定组织中检测到特定染色体区域的序列不均衡，例如鉴定肿瘤位置。