一种适用于单细胞的染色体非整倍性检测系统及应用

摘要

本发明属于基因工程技术领域，具体涉及一种适用于单细胞的染色体非整倍性检测系统及应用。所述检测系统包括窗口划分模块、区段划分模块、区段拷贝率计算模块、区段非整倍性判定模块。所述检测系统使用最多700k条reads/样本，即可对该样本检测5Mb以上的染色体缺失/重复，准确率可达99.9%，减少测序深度，降低成本。