使用无细胞DNA片段大小来确定拷贝数变化

摘要

公开的是用于确定已知或怀疑与多种医学状况相关的拷贝数变化(CNV)的方法。在一些实施方案中，提供方法用于使用包含母体和胎儿无细胞DNA的母体样本确定胎儿的拷贝数变化(CNV)。在一些实施方案中，提供方法用于确定已知或怀疑与多种医学状况相关的CNV。本文公开的一些实施方案提供方法以通过衍生片段大小参数，如大小范围内的大小加权的覆盖率或片段的分数来提高序列数据分析的灵敏度和/或特异性。在一些实施方案中，调整片段大小参数以去除样本内GC含量偏差。在一些实施方案中，去除样本内GC含量偏差基于为未受影响的训练样本之间常见的系统变异校正的序列数据。还公开的是用于评估目的序列的CNV的系统和计算机程序产品。