使用无细胞DNA片段尺寸以确定拷贝数变异

摘要

公开了用于确定已知或疑似与多种医学病况相关的拷贝数变异(CNV)的方法。在一些实施方案中，提供了使用包含母体和胎儿无细胞DNA的母体样品来确定胎儿的拷贝数变异的方法。在一些实施方案中，提供了用于确定已知或疑似与各种医学病况相关的CNV的方法。本文公开的一些实施方案提供了通过推导片段尺寸参数来提高序列数据分析的灵敏度和/或特异性的方法。在一些实施方式中，来自不同尺寸的片段的信息用于评估拷贝数变异。在一些实施方式中，从目标序列的覆盖率信息获得的一个或多个t‑统计量被用于评估拷贝数变异。在一些实施方式中，将一个或多个胎儿分数估值与一个或多个t‑统计量组合以确定拷贝数变异。