一种遗传性原发不孕的致病突变及其检测试剂

摘要

本发明公开了一种遗传性原发不孕的致病突变及其检测试剂。一种导致遗传性原发不孕的突变的NLRP5基因，所述的突变为纯合的移码突变NLRP5 c.2945delT p.Leu982fs。检测本发明所述的突变的NLRP5基因或本发明所述的突变的NLRP5蛋白的试剂在制备女性原发不孕的辅助诊断试剂或检测设备中的应用。本发明提供了重要母源致病基因NLRP5的新致病位点，为该疾病的诊断提供了新的分子生物学基础。