INPP5E基因突变体及其应用

摘要

本发明提供一种分离的编码INPP5E基因突变体的核酸，所述核酸具有以下两个位点突变：c.1524C>G和c.1688G>A。该突变体可以应用Joubert综合征的检测和治疗，具有非常广泛的临床应用价值。