一种具有单碱基分辨率的检测DNA甲基化和单核苷酸变异的测序文库及应用

摘要

本发明提供了一种发夹状的接头以及利用所述发夹状接头同时检测DNA甲基化和单核苷酸变异的方法，属于基因变异检测和表观遗传修饰检测技术领域；所述接头具有如SEQ ID No.1所示的核苷酸序列，所述发夹状接头的5’至3’方向3位和4位上的胞嘧啶是甲基化修饰的胞嘧啶。所述方法包括以下步骤：基因组DNA片段化后进行末端修复加A尾，连接所述的发夹状接头和甲基化测序接头，重亚硫酸盐转化，PCR扩增，收集扩增产物获得测序文库；测序后进行生物信息学分析获得DNA甲基化和单核苷酸变异位点，本方法可以在只测一套数据的情况下同时精确检测DNA甲基化和单核苷酸变异，可以节省50％的成本。