基于大小的基因组分析

摘要

提供了进行序列失衡的产前诊断的系统、方法和装置。移位(例如向较小大小分布的移位)可以表示某些情形下的失衡。例如，来自高危染色体的核酸片段的大小分布可以用于确定胎儿染色体非整倍性。不同染色体的大小秩次可以用于确定高危染色体秩次从预期秩次的变化。而且，可以将一条染色体的统计大小值间的差异与另一条染色体的统计大小值进行比较以鉴定大小的显著移位。还可以利用大小分布确定相对于母亲的基因型或单体型，母体样品中是否存在序列失衡，从而提供胎儿的基因型或单体型来确定胎儿的基因型和单体型。