遗传病基因检测的数据分析方法、系统及存储介质

摘要

本发明公开了遗传病基因检测的数据分析方法、系统及存储介质，方法包括：输入受检者的样本信息及测序数据；对测序数据进行生物信息学分析，得到注释结果和统计结果；对统计结果中的质量指标进行质控审核；对通过质控审核的结果进行解读人员和流程分配；确定变异条件因子池并进行变异证据评分，所述变异证据评分用于辅助分析受检者的遗传病变异因素。本发明基于测序数据进行生物信息学分析和质控审核，基于临床表型信息进行解读人员和流程分配，并且通过变异证据评分，实现半自动解读，提高了工作效率；另外，本发明还能够引入一代验证引物数据库，大大节省了引物的设计流程和资源耗费，可广泛用于遗传病基因测序数据分析和解读。