一种Liddle综合征基因检测试剂盒

摘要

本发明提供了一种突变基因及其用途，它是人类SCNN1B基因c.1849delC杂合缺失变异，以及该变异作为Liddle综合征的分子标记的用途。还提供了检测人类SCNN1B基因c.1849delC杂合缺失变异的相关试剂在制备Liddle综合征的检测试剂中的用途。本发明将SCNN1B基因c.1849delC杂合缺失变异应用于Liddle综合征基因检测试剂盒的制备中，能达到临床辅助诊断的目的。